Czy tylko chromosom Y odgrywa rolę w męskiej determinacji pici?

Zaproponowano kilka teorii wyjaśniających, w jaki sposób chromosom Y wywiera wpływ na rozwój płciowy w kierunku męskim. Sumując je możemy powiedzieć, że gen lub geny determinujące różnicowanie pierwotnej gonady w kierunku męskim są umiejscowione w chromosomie Y, a być może również w autosomach, i wywierają swój wpływ bezpośrednio lub przez odblokowanie mechanizmów prowadzących do męskiego różnicowania gonady (Ford, 1970 Boczkowski, 1971),

Hipotezy cytowanych wyżej autorów oraz inne dane opublikowane w literaturze nie zmieniły jednak podstawowego faktu, że nadal nie wiemy, czy determinacja płci u człowieka jest związana wyłącznie z działaniem chromosomu Y, czy też inne chromosomy, włączając w to chromosom X, odgrywają pewną rolę w tym procesie, W odniesieniu do tego zagadnienia przypadki mężczyzn XX (Boczkowski, 1970) wydają się specjalnie interesujące.

Dwie hipotezy wyjaśniające męski fenotyp mężczyzn XX wydają się szczególnie istotne w odniesieniu do tego zagadnienia:

– 1. Teoria translokacji, która sugeruje translokację części chromosomu Y, odgrywającego rolę w męskiej determinacji płci, do innego chromosomu (Ferguson-Smith, 1966). Zarówno badania nad obecnością antygenu H-Y u mężczyzn XX (Wachtel i wsp., 1976), jak i występowanie myszy Sxy z męskim fenotypem, pomimo obecności żeńskiego karioty- pu, przemawia za tą teorią.

– 2. Teoria genowa lub mutacyjna (Boczkowski, 1971), sugerująca istnienie czynnika hamującego rozwój jąder (testis inhibiting factor) w chromosomie X (lub w autosomie), który u normalnych mężczyzn ulega inaktywacji pod wpływem genu umiejscowionego w chromosomie Y U mężczyzn XX mutacja zmienia ten czynnik tak, że nie następuje inhibicja jąder i osobnicy z dwoma chromosomami X wykazują fenotyp męski. Rodzinne występowanie mężczyzn XX przemawia za słusznością tej hipotezy (de la Chapelle i wsp., 1977).

Teoria translokacyjna sugeruje więc wyłączną rolę chromosomu Y w męskiej determinacji płci, natomiast teoria genetyczna (mutacyjna) sugeruje, że część tego procesu związana jest z innymi chromosomami lub chromosomem. Nie możemy jednak wyłączyć również możliwości, że patogeneza powstania zespołu XX mężczyzn jest związana z kilkoma drogami etiologicznymi.